La acest Congres International au fost prezente organizatii Debra din tari ale Europei precum Austria, Belgia, Croatia, Italia, Finlanda, Franta, Norvegia, Suedia, Spania, Slovenia etc, dar si reprezentanti ai unor tari cu o puternica organizatie in folosul celor cu EB din Australia, Chile, Canada sau SUA.
Am fost foarte impresionat sa constat cate eforturi se fac in fiecare din aceste tari pentru sprijinul celor bolnavi de EB, de la ingrijirea fizica pana la campanii publicitare de informare si strangere de fonduri. Este foarte adevarat ca multe din aceste organizatii Debra au putut beneficia de-a lungul timpului de sprijinul si bunavointa institutiilor abilitate din tarile respective dar si de deschiderea si capacitatea de intelegere a oamenilor simpli din societate. Insa acestea pornesc in primul rand din vointa fiecaruia de a realiza ceva in acest sens.
Au avut loc conferinte la care au participat printre cele mai importante personalitati implicate in cercetarea genetica, tratamentul si ingrijirea pacientilor cu EB, precum si specialisti in chirurgia mainii, printre acestia numarandu-se :
– Profesorul Michele De Luca – Italia (terapia genetica EB Junctionala)
– Doctor Guerrino Meneguzzi – Italia (terapia genetica EB Junctionala si EB Distrofica)
– Profesorul Alain Hovnanian – Franta (terapia genetica EB Distrofica)
– Profesorul John McGrath – UK (therapia celulara)
– Robinson Gonzalez Fernandez – Chile (specialist chirurgia mainii)
– Stephane Guero – Franta (specialist chirurgia mainii)
– Christine Bodemer – Franta (specialist dermatologie pediatrica)
In ceea ce priveste realizarile din cercetare, Profesorul Michele De Luca a tinut o conferinta despre deja cunoscutele succese pe care le-a avut in tratamentul Epidermolizei Buloase Junctionale. In acest caz se poate spune ca s-a dovedit atat in pre-teste cat si in aplicarea pe pacient, faptul ca in aceasta forma de EB eforturile au fost incununate de succes, tratamentul constand in recoltarea de piele de la pacient, si inocularea in laborator de celule stem corectate din punct de vedere al continutului substantelor aflate in deficit din compozitia pielii si apoi grefarea acesteia inapoi la pacient. Dupa mai bine de doi ani de teste continue, pielea astfel tratata si apoi grefata are caracteristicile, inclusiv rezistenta, pielii unui om sanatos. Punctul negativ consta in faptul ca pana la punerea in aplicare in mod deschis a acestui tratament va mai trece ceva timp din cauza unor dispozitii sosite din partea Comitetului European al Sanatatii, care vizeaza indeplinirea unor noi conditii pentru cercetarea genetica, conditii ce sunt catalogate de cercetatori drept aberante, conducand la pierdere de timp si fonduri. Aceste noi conditii impuse vin sa ingreuneze in general cercetarea bolilor genetice, nu doar a formelor grave de EB.
De asemenea, Profesorul De Luca a tinut sa precizeze ca este posibila, cu ajutorul terapiei genetice prin celule stem, regenerarea totala a corneei, procedura fiind destinata mai ales pacientilor cu EB care, din cauza acestei boli, pot avea in timp asemenea probleme.
In tratamentul Epidermolizei Buloase Distrofice, Profesorul Alain Hovnanian a vorbit despre metoda similara de tratament folosita de Michele De Luca pentru EBJ, numita Ex-Vivo Therapeuskin.
Motivul pentru care cercetarea in RDEB nu a avut pana acum aclasi ritm cu cea prezentata mai sus consta in anumite dificultati tehnice de aplicare, avand in vedere ca substanta lipsa din pielea celor cu Epidermoliza Distrofica este proteina numita Colagen 7A1 (COL7A1), situatie distincta fata de cazul Epidermolizei Junctionale.
De asemenea, Profesorul John McGarth (St. John’s Institute of Dermatology – UK) a prezentat si metoda de tratament prin inducerea pe cale genetica a proteinei Colagen 7 in principalele celule ale epidermei, denumite keratinocite, care reprezinta in mod normal sursa principala de Colagen 7 din piele. Pana la aplicarea acestei metode direct pe pacienti, raman de rezolvat cateva probleme privitoare la tehnica de transfer cat si la siguranta din timpul si de dupa realizarea aplicatiei.
Progrese s-au facut si in privinta chirurgiei mainii la pacientii cu EB.
Dr. Robinson Gonzalez si Dr. Stephane Guero au vorbit despre noi tehnici care au rolul de a recupera intr-o cat mai mare masura functionalitatea degetelor dar si de a incetini cu cat mai mult posibil tendinta ulterioara de retractie. In acest sens s-a vorbit si despre noi produse medicale, gen Integra sau Recell, care pot fi folosite cu succes in arsuri si operatiile chirurgicale reconstructive.
Pentru mai multe informatii despre aceste produse puteti cauta pe internet la urmatoarele adrese:
http://www.integra-ls.com/products/?product=46
http://www.recell.info/
Sper ca in cateva saptamani sa putem primi si imgini de la conferintele acestui congres. Pe parcursul celor cateva zile am reusit sa facem contacte care speram sa fie utile in activitatea pe care Mini Debra o va avea in continuare.
In ciuda faptului ca nu sunt mari surprize, ca o apreciere personala asupra a ceea ce s-a obtinut pana acum in cercetarea asupra EB, imi mentin optimismul si pentru aceasta sunt motive clare sa speram ca in decurs de cativa ani, Epidermoliza Buloasa nu va mai reprezinta o boala incurabila.