Clinica EBS

Cat de des intalnita este EBS?

Frecventa exacta de aparitie a lui EBS este necunoascuta.
Estimativ se pare ca afecteaza 1 la 30.000-50.000 oameni.
Tipul Weber-Cockayne este cel mai frecvent intalnit.

Ce gene sunt responsabile de aparitia EBS?

Aparitia epidermolizei buloase simplex este cauzata de mutatii ale genelor KRT14 si KRT5. Gena PLEC1 este de asemenea asociata cu EBS.
Mutatiile genelor KRT5 si KRT4 sunt responsabile pentru cele 4 forme majore de EBS. Aceste gene contin instructiuni pentru producerea proteinelor numite "keratin 5" si "keratin 14". Aceste proteine fibroase si foarte rezistente intra in compozitia stratului extern al pielii (numit epiderma) si ii confera rezistenta si durabilitate.

 Mutatiile intr-una din cele doua gene KRT5 sau KRT14 cauzeaza faptul ca celulele sunt fragile si foaret usor de distrus. Ca rezultat, pielea este mai putin rezistenta la frecare si chiar la traume minore si din aceasta cauza bulele apar cu usurinta.
In unele cazuri foarte rare de EBS, nu s-au descoperit mutatii in nici una din cele doua gene KRT5 si KRT14. In schimb au fost descoperite mutatii ale altei gene, PLEC1, si acestea au fost asociate cu tipul de EBS mai putin intalnit, tipul Ogna. Gena PLEC1 contine instructiuni pentru fabricarea unei proteine numita pectina, care ajuta ca epiderma sa se fixeze de stratele de piele de dedesubt.
 Cercetatorii isi continua investigatiile in ceea ce priveste mutatiile genei PLEC1 la persoanle cu EBS. De asemenea ei cauta sa determine cum de aceste mutatii pot duce la aparitia unor cazuri grave de EBS.
 
 Cititi mai multe despre genele KRT14 (hyperlink -> http://ghr.nlm.nih.gov/gene=krt14), KRT5 (hyperlink -> http://ghr.nlm.nih.gov/gene=krt5) si
 PLEC1 (hyperlink -> http://ghr.nlm.nih.gov/gene=plec1)

Cum se transmite genetic EBS?

EBS este de obicei mostenita dupa un sablon autosomal dominant. Acest lucru insemna ca existenta unei gene alterate in fiecare din cele doua celule sexuale este suficienta pentru a cauza aparitia bolii. Unele din persoanale afectate pot mosteni boala direct de la unul din parinti daca acesta la randul lui sufera de EBS.

 In alte cazuri, aparitia bolii se datoreaza unor noi mutatii genetice si poate apare la indivizi care nu au in familie membri care sa fi suferit de EBS.
In cazuri extrem de rare, EBS se transmite dupa un sablon autosomal recesiv. Transmiterea pe cale autosomala recesiva insemana ca boala apare cand doua copii ale genelor din fiecare celula sexuala sunt afectate. Parintii unui individ care sufera de EBS transmisa prin mostenire autosomala recesiva sunt ambii purtatori ai genei de EBS alterate, dar nu prezinta simptomele bolii.


tradus de la adresa de la http://ghr.nlm.nih.gov/condition=epidermolysisbullosasimplex