Clinica EBD

Cat de des intalnita este EDB?

Frecventa de aparitie al EBD in Statele Unite este de 6.5 la 1 milion de nou nascuti. Forma autosomal recesiva grava afecteaza mai putin de 1 nou nascut dintr-un milion.

Ce gene sunt responsabile de aparitia EBD?

Cele trei tipuri majore de EBD sunt cauzate de mutatii ale genei COL7A1. Aceasta gena contine instructiuni pentru prepararea unei proteine folosita in constructia colagenului de tip VII. Colagenul este o molecula care alcatuieste structura "tesuturilor conective" (connective tissues) care intar in compozitia pielii, a tendoanelor si ligamentelor si care dau rezistenta acestora. Colagenul de tip VII joaca un rol important in intarirea si stabilizarea pielii. Este componenta principala a unor structuri numite "fibre de ancorare" (anchoring fibrils) care leaga partea superioara a pielii numita epiderma de stratul de piele de dedesubt numit derma.

Mutatiile genei COL7A1 altereaza structura colagenului de tip VII sau diminueaza producerea acestuia, lucru ce duce la legatura deficitara ce se realizeaza intre epiderma si derma. Cand structura colagenului de tip VII este anormala sau cand acesta lipseste in totalitate, frecarea sau traumele minore pot duce la clivajul celor doua strate si la separarea acestora. Astfel se formeaza bulele, iar in urma vindecarii lor apar cicatricile.

Cercetatorii incearca sa determine care este legatura intre lipsa colagenululi de tip VII sau structura anormala a acestuia si aparitia cancerului de piele prezent deseori in cazurile de EBD severe.

Mai multe informatii despre gena COL7A1 se pot gasi aici -> hyperlink. (http://ghr.nlm.nih.gov/gene=col7a1)

Cum se transmite genetic EBD?

Cea mai grava forma de EBD este mostenita dupa un sablon autosomal recesiv. In aceasta situatie, gena COL7A1 prezinta mutatii genetice la nivelul ambelor celule sexuale. De cele mai multe ori, parintii unui pacient cu EBD autosomal receiva sunt ambii purtatori ai genei care a suferit mutatia dar ei nu sufera de aceasta afectiune.

Forma mai putin grava a EBD se mosteneste dupa un sablon autosomal dominant. In acest caz, gena mutanta e prezenta in doar una din cele doua celule sexuale. Acest lucru e suficient pentru a cauza aparitia bolii.

Aproximativ 70% din pacientii cu EBD autosomal distrofica au mostenit gena COL7A1 mutanta de la unul din parinti care sufera la randul lui de aceasta boala.

Restul de 30% din cei afectati sufera de aceasta boala datorita aparitiei unei noi mutatii a genei COL7A1. In aceste cazuri mutatia are loc la pacientul care sufera de EBD si poate apare in familiile in care nu au mai existat alte cazuri cazuri de EBD.


tradus de la http://ghr.nlm.nih.gov/condition=dystrophicepidermolysisbullosa