Clasificare EBD

EBD autosomal recesiva de tip Hallopeau-Siemens

  Acest tip de epidermoliza buloasa este cea mai grava forma de EBD. Copii afectati de EBD-HS prezinta de obicei la nastere bule pe mari suprafete din corp. De asemenea pot avea portiuni de piele lipsa, cel mai des cauzate de traumele care au loc in timpul nasterii.  De cele mai multe ori bulele sunt prezente pe toata suprafata corpului si a membranelor mucoaselor, cum ar fi mucoasa cavitatii bucale si a tubului digestiv.
In urma vindecarii bulelelor, pot ramane cicatrici foarte pronuntate. Cicatricile din cavitatea bucala si esofag pot face dificila mestecarea si inghtirea alimentelor, aceasta ducand la malnutritie cronica si intarzieri ale cresterii si dezvoltarii organismului. In urma cicatrizarii defectuase multiple, pot aparea lipiri ale degetelor de la maini sau de la picioare, pierderea unghiilor si contractii care ingreuneaza miscarea degetelor. De asemenea pot apare inflamatii ale ochilor care pot duce la tulburari ale vederii pe termen scurt.

  Adultii tineri care sufera de aceasta forma de EBD prezinta un risc ridicat de aparitie a cancerului de piele numit carcinom scuamos (cu aspect solzos) care tinde sa devina foarte agresiv si este de multe ori letal.

EBD autosomal recesiva de tip non-Hallopeau-Siemens

  Aceasta forma de EBD etse un pic mai putin grava decat tipul clasic de EBD si include la randul sau cateva subtipuri.
Aparitia bulelor este limitata la maini, picioare, genunchi si coate in cazurile mai putin severe, dar bulele pot apare pe suprafete mai mari de pe corp in situatiile mai grave.

  Pacientii afectati au deseori malformatii ale unghiilor de la maini si picioare.
Acest tip de EBD se caracterizeaza prin aparitia cicatricilor in locurile unde au aparut bule, dar cicatricile nu sunt atat de grave ca in cazul tipului clasic.

EBD autosomal dominanta

  Simptomele in acest al treilea tip de EBD par sa fie mai putin grave decat ale formelor de EBD recesive. Aparitia bulelor e de cele mai multe ori limitata la maini, picioare, genunchi si coate. Bulele se vindeca cu cicatrici, dar cicatricile nu sunt foarte grave. Cea mai mare parte a pacientilor care sufera de acest tip de EBD prezinta malformatii ale unghiilor de la maini si picioare si isi pot pierde unghiile. In situatiile cele mai putin grave, doar cresterea anormala a unghiilor e singurul semn al aparitiei bolii.